پزشک متخصص
ژنتیک بیمارستان قدس اراک گفت: جهش ژنتیکی نادر در یک خانواده اراکی پس از بررسی
نمونه خون در آزمایشگاه تخصصی در خارج از کشور تایید شد.
دکتر شهره
شفیعی روز یکشنبه در گفت و گو با ایرنا افزود: بیمار پس از معاینه کامل بالینی و
کلینیکی برای تشخیص قطعی به آزمایشگاه ژنتیک مرکز تخصصی ناباوری صارم تهران و سپس
خارج از کشور فرستاده شد و آزمایشگاه ملکولار ژنتیک نیز تشخیص بالینی بیماری و جهش
جدید را در ژن GJA1 تایید کرد.
وی گفت:
بیماری ( Hallermann-Streiff syndrome HSS) هالرمن استریف سندروم
یا اکولودنتو دیژینال دیسپلازی بیماری نادری است که در دنیا حدود 200 نفر به آن
مبتلا شده اند.
وی توضیح
داد: با جهش های مختلف این ژن علائم مختلف و بیماری هایی به وجود می آید ( این ژن
کانکسن 43را که یک نوع پروتئین است، کد می کند) این بیماری به صورت غالب و مغلوب
منتقل می شود.
وی بیان
کرد: موردی که در اراک شناسایی شده به صورت اتوزوم مغلوب است که از یک پدر و مادر
که با هم نسبت فامیلی دختر خاله و پسر خاله دارند ایجاد شده و در این ازدواج
فامیلی فرزند اول که پسر بچه هفت ساله ایست که با ظاهری تقریبا غیرطبیعی به دنیا
آمده است.
پزشک متخصص
کودکان و نوزادان گفت: این بیمار با اختلال چشم به صورت میکروفتالمی و کاتاراکت
مادرزادی و همچنین اختلال رویش دندان و رویش در موها (به صورت کم مویی) به دنیا
آمده است و مراجعه های متعددی برای مداوا به پزشکان داشته است.
دکتر شفیعی
افزود: آلوپسی،اختلال اندام (چسبندگی برخی انگشتان)، اختلال دنده ها و استخوان
کلویکول، گاهی اختلال قلبی از علائم دیگر بیماری است و موردی که در این بیماری
مشخص و بارز است قیافه ظاهری صورت شبیه به پرنده و بینی نوک تیز و هیپوپلازی به
خصوص در ناحیه وسط صورت است.
وی، درباره
طول عمر این نوع بیماری گفت: اگر مبتلایان به این بیماری ژنتیکی، مشکلات قلبی
نداشته باشند و اختلالات ریوی برای آنان به وجود نیاید عمر معمولی خواهند داشت و
درغیر این صورت عمر کوتاهی می کنند.
پزشک معالج
این بیمار افزود: از دیگر علائمی که این نوع جهش ژنتیک به آن دچار می شود، تشنج و
اختلال ذهنی است که در بیمار اراکی وجود ندارد.
دکتر شفیعی
اظهار کرد: در تکمیل پرونده درمانی بیمار نمونه خون پدر و مادر بیمار نیز به
آزمایشگاه در خارج کشور ارسال شد تا ناقل بودن یا نبودن پدر و مادر مشخص شود.
وی توضیح
داد: در آزمایش ژنتیکی مذکور پدر و مادر هر دو ناقل این جهش بودند.
وی بیان
کرد: این یک جهش جدید برای این ژن است که تاکنون در دنیا گزارش نشده است و همین
طور نحوه توارث این بیماری قابل توجه است.
پزشک متخصص
ژنتیک گفت: از این پس والدین این خانواده با روش تشخیص قبل از تولد می توانند بدون
نگرانی از تکرار این بیماری در فرزند بعدی دارای فرزند شوند و با شناسایی این ژن
از تولد فرزند معلول دوم این خانواده جلوگیری خواهد شد.
سالانه بیش
از40 تا30 هزار نوزاد معلول در کشور متولد می شوند و ازدواج های فامیلی زمینه ساز
بیماری های ژنتیک است.