فوق تخصص
مغز و اعصاب:
ازدواج
فامیلی احتمال بروز بیماری SMA را دو برابر
می کند 7مهر-97
تهران- ایرنا- فوق تخصص مغز و اعصاب
گفت: بیماری SMA یک بیماری ژنتیکی است که میزان بروز آن در بین افرادی که
ازدواج فامیلی دارند، دو برابر است، هزینه داروی این بیماری نیز بالاست.
مجتبی زارعی شنبه در گفت و گو با
خبرنگار حوزه سلامت ایرنا افزود: SMA بیماری ژنتیکی است که
در افراد مبتلا به این بیماری سلول های عصبی می میرند و فرد مبتلا دچار ناتوانی
جسمی می شود. SMA بیماری عصبی-نخاعی پیشرونده است که با گذشت زمان شدت
بیماری افزایش می‌یابد.
وی گفت: بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان است. این بیماری به صورت نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها در این بیماری به تدریج از بین رفته و در نهایت به بروز بیماری SMA منجر می شوند.
زارعی ادامه داد: شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی یا بزرگسالی رخ دهد و در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر می شود.
وی تصریح کرد: ازدواج‌های فامیلی احتمال تولد نوزادان مبتلا به SMA را تا 2 برابر افزایش می‌دهد و در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.
این فوق تخصص مغز و اعصاب اظهار داشت: در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می‌شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری به وجود می‌آید.
به گفته زارعی، وقتی کودک با علائم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندون های عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد، در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که در این بیماری افزایش خفیفی دارند و در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.
این پزشک تصریح کرد: داروهای این بیماران بسیار گران است و لازم است وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری سازمانهای بیمه گر ساز و کاری را برای تحت پوشش قرار گرفتن این دارو توسط بیمه اتخاذ کنند.
به گزارش ایرنا، آمارهای جهانی حاکی از آن است که از هر 6هزار زایمان یک نوزاد با SMA متولد می شود و تقریبا از هر 40 نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است و هزینه داروهای این بیماری سالانه 700 میلیون تومان برآورد شده است.
فرشته دهقان مادر کیانا 20 ماهه که مبتلا به بیماری SMA تیپ 2 است به خبرنگار ایرنا گفت: دخترم از بدو تولد تا 9ماهگی سالم بود، حرکت می کرد و مشکلی نداشت، بعد از 9 ماهگی عضلاتش به مرور شروع به شل شدن کرد و در حال حاضر نمی تواند راه برود.
وی اظهار داشت: بعد از 9 ماهگی به چندین پزشک مراجعه کردیم و پزشکان گفتند که کیانا به بیماری SMA تیپ 2مبتلاست.
دهقان ادامه داد: در حال حاضر هر ماه چند داروی تقویتی هر کدام به مبلغ 90 هزارتومان می خریم و در ماه به طور متوسط حدود سه میلیون هزینه می کنیم درحالی که همسرم کارگری ساده است.
وی تصریح کرد: من و همسرم دختر خاله و پسرخاله هستیم و قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک سندروم داون دادیم ولی پزشکان گفتند برخی از ژنها نهفته است و خود را با آزمایش نشان نمی دهند، دو دختر بزرگتر از کیانا دارم که سالم هستند و مشکلی ندارند، اما کیانا به این بیماری مبتلا شد.
دهقان ادامه داد: تمام داروها و شیرخشک را به طور آزاد می خریم و تحت پوشش بیمه نیستند، هیچ نهادی از جمله بهزیستی و وزارت بهداشت از خانواده هایی که فرزندان مبتلا به SMA دارند، حمایت نمی کند.
وی خاطرنشان کرد: ما مشکلات زیادی داریم در حال حاضر کیانا مشکل ریه پیدا کرده و بعضی اوقات سینه اش صدا می دهد، هزینه ها بسیار بالاست و توان پرداخت نداریم.
دهقان که در شهرستان خاتم از توابع استان یزد زندگیی می کند، افزود: مجبوریم هر ماه کیانا را برای مراجعه به پزشک به تهران بیاوریم و امکانات رفاهی و حمایتی نداریم.
وی تصریح کرد: از وزارت بهداشت و بهزیستی می خواهیم که از این بیماران حمایت کنند و داروی ژن درمانی بیماری SMA را بهبود می بخشد و وارد کشور کنند.
دهقان گفت: شنیده ایم که این دارو روند رشد بیماری را می گیرد و فرد مبتلا تا حدودی حالت بهبودی پیدا می کند.
وی گفت: بروز این بیماری در دختران و پسران یکسان است. این بیماری به صورت نهفته به ارث می‌رسد و از آنجایی که سلول‌های عصبی موجود در قاعده مغز و شاخ جلویی نخاع در ایجاد حرکات بدن نقش اصلی را دارند، این سلول‌ها در این بیماری به تدریج از بین رفته و در نهایت به بروز بیماری SMA منجر می شوند.
زارعی ادامه داد: شروع این بیماری ممکن است در دوران جنینی یا بزرگسالی رخ دهد و در هر صورت به دلیل پیشرونده بودن با گذشت زمان شدت تاثیر بیماری بر روی افراد بیشتر می شود.
وی تصریح کرد: ازدواج‌های فامیلی احتمال تولد نوزادان مبتلا به SMA را تا 2 برابر افزایش می‌دهد و در فرزندان والدینی که نسبت فامیلی با یکدیگر دارند بیشتر اتفاق می‌افتد.
این فوق تخصص مغز و اعصاب اظهار داشت: در این بیماری، ژن SMA دچار تغییراتی در ساختار ژنتیکی می‌شود که متناسب با شدت تغییرات انواع این بیماری به وجود می‌آید.
به گفته زارعی، وقتی کودک با علائم ضعف عضلانی مراجعه کند و در معاینه کودک رفلکس های تاندون های عمقی وجود نداشته باشد لازم است به بیماری اس ام ای شک کرد، در مرحله بعد لازم است ابتدا آنزیم های عضلانی چک شود که در این بیماری افزایش خفیفی دارند و در نوار عصب و عضله نمای خاصی از درگیری عصبی وجود دارد که می توان این بیماری را بهتر تشخیص داد.
این پزشک تصریح کرد: داروهای این بیماران بسیار گران است و لازم است وزارت بهداشت، درمان و آموزش پزشکی با همکاری سازمانهای بیمه گر ساز و کاری را برای تحت پوشش قرار گرفتن این دارو توسط بیمه اتخاذ کنند.
به گزارش ایرنا، آمارهای جهانی حاکی از آن است که از هر 6هزار زایمان یک نوزاد با SMA متولد می شود و تقریبا از هر 40 نفر، یک نفر ناقل ژن معیوب است و هزینه داروهای این بیماری سالانه 700 میلیون تومان برآورد شده است.
فرشته دهقان مادر کیانا 20 ماهه که مبتلا به بیماری SMA تیپ 2 است به خبرنگار ایرنا گفت: دخترم از بدو تولد تا 9ماهگی سالم بود، حرکت می کرد و مشکلی نداشت، بعد از 9 ماهگی عضلاتش به مرور شروع به شل شدن کرد و در حال حاضر نمی تواند راه برود.
وی اظهار داشت: بعد از 9 ماهگی به چندین پزشک مراجعه کردیم و پزشکان گفتند که کیانا به بیماری SMA تیپ 2مبتلاست.
دهقان ادامه داد: در حال حاضر هر ماه چند داروی تقویتی هر کدام به مبلغ 90 هزارتومان می خریم و در ماه به طور متوسط حدود سه میلیون هزینه می کنیم درحالی که همسرم کارگری ساده است.
وی تصریح کرد: من و همسرم دختر خاله و پسرخاله هستیم و قبل از ازدواج آزمایش ژنتیک سندروم داون دادیم ولی پزشکان گفتند برخی از ژنها نهفته است و خود را با آزمایش نشان نمی دهند، دو دختر بزرگتر از کیانا دارم که سالم هستند و مشکلی ندارند، اما کیانا به این بیماری مبتلا شد.
دهقان ادامه داد: تمام داروها و شیرخشک را به طور آزاد می خریم و تحت پوشش بیمه نیستند، هیچ نهادی از جمله بهزیستی و وزارت بهداشت از خانواده هایی که فرزندان مبتلا به SMA دارند، حمایت نمی کند.
وی خاطرنشان کرد: ما مشکلات زیادی داریم در حال حاضر کیانا مشکل ریه پیدا کرده و بعضی اوقات سینه اش صدا می دهد، هزینه ها بسیار بالاست و توان پرداخت نداریم.
دهقان که در شهرستان خاتم از توابع استان یزد زندگیی می کند، افزود: مجبوریم هر ماه کیانا را برای مراجعه به پزشک به تهران بیاوریم و امکانات رفاهی و حمایتی نداریم.
وی تصریح کرد: از وزارت بهداشت و بهزیستی می خواهیم که از این بیماران حمایت کنند و داروی ژن درمانی بیماری SMA را بهبود می بخشد و وارد کشور کنند.
دهقان گفت: شنیده ایم که این دارو روند رشد بیماری را می گیرد و فرد مبتلا تا حدودی حالت بهبودی پیدا می کند.
